미등록 희귀질환자 관리… 손 놓은 정부 [고통의굴레 희귀질환, 그 후]

미등록·미진단 환자들 산정특례, 적용 못 받아 모든 금액 홀로 부담
정보 접근성·신청 절차 인지 부족... “국가 차원 관리시스템 필요” 지적
질병청 “지원정보 지속 홍보할 것”

미등록 희귀질환자들이 지원 사각지대에서 고통받고 있음에도 정부가 이들에 대한 조사와 지원에는 손을 놓고 있다. 국가 차원에서 관련 시스템만 구축하면 희귀질환자들을 사각지대에서 발굴하고, 이들에 대한 지원책 마련 역시 손쉬워 짐에도 아직까지 관련 논의조차 없기 때문이다.

5일 경기일보 취재를 종합하면 지난해 기준 산정특례를 적용받는 희귀질환자의 1인당 연간 평균 총 진료비는 639만원이다. 국가관리 희귀질환의 경우 산정특례 적용을 받기 때문에 이 중 환자가 부담해야 할 금액은 10% 수준인 66만원 가량이다.

하지만 국가관리 희귀질환에 등록되지 못한 미진단 희귀질환자들의 경우 산정특례 적용을 받지 못하는 만큼 모든 금액을 환자가 부담해야 한다. 이로 인해 환자들이 치료에 손을 놓게 되는 경우가 비일비재 함에도 국가 차원에서 미등록 희귀질환자를 관리할 시스템은 없다.

현재 국가관리 희귀질환 지정을 위해서는 환자 본인이나 담당 의사가 신청서를 제출하고, 이후 질병관리청에서 ▲질환 유병률, 의료비 규모 등 자료 수집 ▲질환 특성에 대한 자료 마련 ▲전문위원 심의 등의 과정을 거쳐야 한다. 그러나 유병 인구가 극소수인 미등록 희귀질환자의 경우 정보에 대한 접근성이 떨어지는 것은 물론 별도의 신청 절차에 대해 인지하지 못하는 경우가 많아 이들을 관리할 국가 차원의 시스템이 필요하다는 지적이 나온다.

한국희귀·난치성질환연합회에서도 국내에 등록된 1천314종의 희귀질환 외에도 1천700여종의 희귀질환이 더 있을 것으로 예측하고 있지만, 희귀질환자 스스로 국가관리를 위한 등록에 나서야 해 어려움이 크다고 설명했다.

김현주 한국희귀질환재단 이사장 겸 아주대 의대 의학유전학과 명예교수는 정부가 미등록 희귀질환자를 발굴하기 위해 환자 등록 시스템을 마련해야 한다고 했다. 김 교수는 “미등록 희귀질환자가 우리나라에 얼마나 있는지, 비용이 얼마나 드는지 정확하게 파악조차 못 하면서 지원한다는 것은 난센스”라며 “이들을 지원하기 위해 국가 차원에서 Patient Registry(특정 상태나 질병을 앓고 있는 환자 정보 등록 시스템)를 가장 먼저 구축하는 것이 중요하다”고 제언했다.

이와 관련, 질병청 관계자는 “희귀질환의 특성상 표본 조사나 전수 조사가 어려워 전체적인 실태 파악에 한계가 있다”면서도 “정보 부족으로 국가의 지원을 받지 못하는 환자들을 위해 홍보활동을 지속적으로 할 것”이라고 말했다. 경기α팀

※ 경기α팀 : 경기알파팀은 그리스 문자의 처음을 나타내는 알파의 뜻처럼 최전방에서 이슈 속에 담긴 첫 번째 이야기를 전합니다.

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