[건강칼럼] 태아 염색체 선별검사와 진단검사

이지훈 쉬즈메디병원 부원장

이지훈 쉬즈메디병원 부원장. 쉬즈메디병원 제공
이지훈 쉬즈메디병원 부원장. 쉬즈메디병원 제공

 

초산모의 연령이 20년 전보다 많이 증가했다. 산모의 나이가 고령일수록 다운증후군의 위험도가 증가한다. 20대에 임신하면 약 1천명 중 한 명꼴로 다운증후군 아기를 가질 위험도가 있다. 하지만 40대에 임신하면 약 45명 중 한 명꼴로 아기가 다운증후군일 가능성이 크게 높아진다. 이에 따라 태아의 염색체 검사가 점점 중요해지고 있다.

 

태아 염색체 선별검사는 크게 두 가지가 있다. 첫 번째는 태아와 태반에서 나오는 호르몬을 분석하는 모체혈청 선별검사다. 산모들은 임신 11주에서 13주 사이에 1차 기형아 선별검사를 하고 15주에서 22주 사이에 2차 기형아 선별검사를 시행한다. 다른 하나는 산모의 혈액에 떠다니는 태아의 DNA 조각을 직접 보는 NIPT 검사다. 임신 10주 이후 검사가 가능하며 다운증후군 발견율이 모체혈청 선별검사보다 높다는 장점이 있다. 또 최근에는 NIPT 검사를 통해 태아의 성별까지 알려준다.

 

산전에 시행하는 유전적인 진단은 태아에게 특정한 유전적 질환이나 문제를 일으킬 만한 유전적인 컨디션이 있는지 확인하는 것이다. 산전 태아의 유전적인 진단을 하기 위해서는 융모막 융모생검(Chorionic Villi Sampling·CVS)을 하거나 양수검사를 해야 한다. 이 같은 검사를 통해 대부분의 유전적인 질환을 알 수 있다. 융모막 융모 생검은 임신 10주에서 13주에 진행이 된다. 산모의 질 쪽으로 시행하는 방법이 있고 산모의 배를 통해 시행하는 방법이 있다. 초음파 유도하에 바늘이 태반에 위치하게 되며 소량의 태반 조직을 검출한다.

 

융모막 융모 생검의 최대 장점은 가장 빠른 시기에 태아의 유전적인 정보를 얻을 수 있다는 것이다. 융모막 융모 생검의 가장 큰 위험도는 유산이지만 유산율은 점점 감소하는 추세다. 가장 최근에 시행된 논문에 따르면 융모막 융모 생검으로 인해 발생하는 유산율은 0.22%다. 양수검사는 임신 15주에서 20주 사이에 진행되나 그 이후에도 언제든 가능하다. 가급적 태반을 피해 자궁을 뚫고 들어가 20~30㎖의 양수를 채취한다. 융모막 융모 생검에 비해 시술로 인한 유산율이 감소 한다는 보고가 있으며 최근 연구에 따르면 유산율은 약 0.13%다. 임신 10주에서 13주에 양수검사를 시행한 연구 결과도 있으나 유산율을 높일 뿐더러 태아의 사지 기형의 위험도도 증가해 더 이상 권유하지 않는다.

 

융모막 융모 생검과 양수검사를 통해 태아의 유전자 검사와 미세결손을 검사할 수 있고 이는 세포를 배양해 시행하는 검사로 약 2주간의 시간이 필요하다. 또 가장 대표적인 유전자 질환인 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군에 대해 검사 시행 후 24시간 이내 보고되는 QF-PCR까지 시행할 수 있다.

 

여러 학회에서 모든 임산부에게 태아의 유전적 선별검사나 진단검사를 제공하라고 권고하고 있다. 유전상담은 최대한 빠른 주수에 시행하는 것이 좋으며 검사를 시행하기 전에 환자와 보호자, 그리고 산부인과 의사와 함께 상담해 어떠한 검사가 본인에게 가장 적합한지 결정해야 한다.

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